임신과 출산

태아 건강 지키기│임신 중 기형아 검사 총정리

Hananee 2025. 2. 5. 01:01
소중한 아기가 찾아오면서 설렘도 가득하지만, 한편으로는 걱정되는 부분도 참 많으시죠? 그중에서도 임신 중기에 받게되는 기형아 검사에 대한 고민이 많으실 거예요. 임신 중 기형아 검사는 언제, 어떻게 진행해야 하는지, 필수인지 선택인지, 검사 결과가 나오기까지 얼마나 걸리는지 등 궁금한 점이 많을 텐데요. 이번 포스팅에서는 기형아 검사가 무엇인지, 꼭 받아야 하는지, 검사 방법은 어떤 것들이 있는지 차근차근 알려드릴게요. 

 

 

1. 기형아 검사란? 

기형아 검사는 아기가 태어나기 전, 선천적인 이상이 있는지 확인하는 검사예요. 좀 더 정확히 말하자면 임신 중 태아의 염염색체와 유전적 이상을 조기에 발견하기 위한 중요한 의학적 검사에요. "우리 아기 건강할까?" 하는 걱정을 줄이고, 혹시라도 치료가 필요한 경우 미리 대비할 수 있도록 도와주는 매우 중요한 임신 중 검진이랍니다.

실제로 대한산부인과학회 연구에 따르면, 신생아 100명 중 3~5명은 선천적인 기형을 가지고 태어난다고 해요. 그렇다고 너무 걱정하실 필요는 없어요!  대부분의 기형은 아주 가벼운 경우가 많고, 미리 알면 조기 치료가 가능한 경우도 있답니다.





2. 기형아 검사의 종류 & 검사 시기

기형아 검사는 크게 선별검사와 진단검사 두 가지로 나뉘어요.

1) 선별검사

이 검사는 비교적 산모에게 부담이 적은 검사로서 초음파나 혈액 검사로 진행되며, 간단하지만 정확도가 100%는 아니에요.

✔️ 1차 기형아 검사 (11~14주) - NT 검사 & 혈액 검사
✔️ 쿼드 검사 (16~18주) - AFP, hCG, uE3, Inhibin-A 검사
✔️ NIPT(니프티) 검사 (10주 이후) - DNA를 분석해 다운증후군 등 위험 여부 확인


실제로 1차 기형아 검사에서 이상 징후 (예. 목덜미 두께)가 나왔음에도 이후 니프티 검사에서 정상으로 나오는 경우가 더러 있답니다. 위에서 말씀 드린 것 처럼 100%의 정확도를 가지고 있지는 않으니, 좀 더 세심한 겸사는 의료진과 충분한 상의 후 진단검사로 확인하시길 추천드려요.

2) 진단검사 (정확도 99% 이상, 하지만 신중하게!)

이 검사는 선별검사에 비해 매우 높은 정확도를 가지고 있어요. 양수를 채취하거나 태아의 조직을 검사하는 방법으로, 더 정확하지만 극히 드물게 유산 위험(0.1~0.3%)이 있을 수 있어요.

✔️ 양수 검사 (16~20주)
✔️ 융모막 검사 (10~13주)

위 검사들은 매우 정확하지만 모든 산모가 필수로 받아야 하는 검사는 아니랍니다. 선별 검사에서 위험도가 높다고 판단될 때 진행하는 것이 일반적이니 반드시 의료진과 충분히 상의 후 검사를 진행하시는 것을 추천드려요.





3. 기형아 검사 필요성

사실 기형아 검사는 필수가 아닌 선택이에요. 하지만 다음 경우에 해당되신다면 꼭 검사 받아보시는 것을 추천드려요. 

고령 임신 (산모의 나이가 35세 이상)
가족 중 유전적 질환이 있는 경우
이전 임신에서 기형아 출산 경험이 있는 경우
선별 검사에서 이상 소견이 나온 경우



 

 

기형아 검사를 하며 가장 힘든 점은 아마 검사 후 결과를 기다리는 시간일거에요. 하지만 만약 이상 소견이 있더라도 추가 정밀 검사를 통해 정확한 상황을 파악할 수 있도록 도와주는 검사이니 너무 불안해하지 마세요. 

마지막으로 몇 가지 팁을 알려드리자면 만약 비용이 부담되신다면 보건소 혹은 지자체 지원 프로그램을 확인해 보세요. 또 만약 결과가 좋지 않을 경우 최소 두 군데 이상의 병원의 의견을 참고하시는 것이 좋아요. 검사 결과를 기다리는 동안 너무 걱정하지 마시고 소중한 아기와 행복한 만남을 위해 긍정적인 마인드로 기다리시길 추천드립니다. 무엇보다 중요한건 엄마의 건강이니까요!